Cập nhật nội dung chi tiết về Mách Bạn 3 Thời Điểm “Vàng” Phát Hiện Sớm Dị Tật Thai Nhi mới nhất trên website Ngubao.com. Hy vọng thông tin trong bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu ngoài mong đợi của bạn, chúng tôi sẽ làm việc thường xuyên để cập nhật nội dung mới nhằm giúp bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất.
Trong thời kỳ mang thai không phải mẹ nào cũng biết 3 thời điểm vàng không thể bỏ qua để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi sớm, giúp con khỏe mẹ yên tâm.
Có lẽ, điều tuyệt vời hạnh phúc nhất trong cuộc sống của mẹ là khi mang thai và có con. Bên cạnh nỗi lo những tháng ngày mang nặng đẻ đau thì việc sinh con còn mang lại cho cuộc sống của mẹ rất nhiều niềm vui niềm hạnh phúc tuyệt vời mà khi làm mẹ mới hiểu. Cuộc sống của mẹ sẽ trở nên ý nghĩa hơn bao giờ hết trong khoảng thời gian này.
Vậy làm sao để niềm vui có con được trọn vẹn? Em bé sinh ra đời phát triển và khỏe mạnh bình thường? Đây cũng là câu hỏi mà tất cả các bà mẹ đều quan tâm.
Bài viết này sẽ chỉ cho các mẹ các mốc quan trọng trong thời kỳ mang thai giúp chẩn đoán, sàng lọc sớm dị tật thai nhi.
Siêu âm các mốc quan trọng giúp phát hiện dị tật thai nhi sớm
3 thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi
Dị tật bẩm sinh còn được gọi là khuyết tật bẩm sinh, rối loạn bẩm sinh hoặc dị dạng bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh có thể được định nghĩa là sự bất thường của cấu trúc hoặc chức năng (ví dụ như rối loạn chuyển hóa) ở thai nhi và có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau này trong cuộc sống.
Để giảm tình trạng dị tật bẩm sinh ở thai nhi, mẹ bầu trong quá trình mang thai ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng, nhằm phát hiện sớm và có biện pháp xử lý kịp thời.
Bác sĩ, Trần Văn Đăng (bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm trong siêu âm phát hiện dị tật bẩm sinh thai nhi). Và hiện nay bác công tác tại phòng siêu âm chẩn đoán hình ảnh của Phòng khám đa khoa Biển Việt cho biết:
Bs Trần Văn Đăng – Bsi có nhiều năm kinh nghiệm trong siêu âm phát hiện sớm dị tật thai nhi
Trong thời kỳ mang bầu 9 tháng 10 ngày, các mẹ nên đi siêu âm khám thai ở các tuần 12, tuần 18 và 28.
Theo như trước đây, các bác sĩ khuyên các bà bâu đi siêu âm khám thai ở các tuần 12, tuần 22 và tuần 32. Nhưng hiện nay, thời điểm vàng để các mẹ bầu siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã thay đổi sang tuần 12, 18, 28.
Lý do là hiện nay khoa học kỹ thuật phát triển nên các trang thiết bị máy móc hiện đại hơn, việc xác định dị tật thai nhi có thể tiến hành ở những thời điểm sớm hơn trước.
Đây cũng là lợi thế lớn vì có những dị tật thai nhi không thể điều trị được, phải chỉ định bỏ thai để tốt hơn cho cả mẹ và em bé nên việc chẩn đoán sớm sẽ rất có lợi.
Việc bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái của thai nhi tức là quan sát hình thái từ ngoài vào trong. Hình hài phía bên ngoài nhìn thấy gồm đầu, cổ, tay chân, mắt, mũi, tai… của trẻ.
Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…
Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc dị tật thai nhi.
Các nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi
Yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học:
Mặc dù thu nhập thấp có thể là một yếu tố gián tiếp gây dị tật bẩm sinh thường gặp hơn trong các gia đình và các quốc gia nguồn lực hạn chế. Người ta ước tính rằng khoảng 94% các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra ở những quốc gia có thu nhập thấp và thu nhập trung bình.
Ở đó, phụ nữ thường không được cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng và có thể tăng tiếp xúc với các tác nhân hoặc các yếu tố (chẳng hạn như sự nhiễm trùng hoặc rượu) có thể gây ra hoặc làm tăng tỷ lệ phát triển bất thường của thai nhi.
Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con có nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể như hội chứng Down nhiều hơn, còn ở các bà mẹ quá trẻ có nhiều nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh hơn.
Bé bị di tật sứt môi
Yếu tố di truyền:
Kết hôn cận huyết làm tăng tỷ lệ dị tật bẩm sinh và gần như tăng gấp đôi nguy cơ tử vong cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thiểu năng và các bất thường khác.
Một số cộng đồng dân tộc (ví dụ: Ashkenazi Do Thái hay người Phần Lan) có một tỷ lệ tương đối cao các đột biến di truyền hiếm gặp, làm tăng nguy cơ về dị tật bẩm sinh.
Di tật thai nhi: Hội chứng Down
Bệnh lây nhiễm:
Các bệnh nhiễm khuẩn ở thai phụ như giang mai và rubella là một nguyên nhân đáng kể dẫn đến dị tật bẩm sinh ở các nước thu nhập thấp và thu nhập trung bình.
Tình trạng dinh dưỡng của người mẹ:
Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai cũng là nguyên nhân khiến thai nhi có nguy cơ bị di tật bẩm sinh.
Di tật thai nhi: Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh
Các yếu tố môi trường:
Người mẹ tiếp xúc với thuốc trừ sâu và các loại hóa chất khác cũng như việc sử dụng các loại thuốc, rượu, thuốc lá, thuốc thần kinh và phóng xạ trong khi mang thai, có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Làm việc hoặc sống gần hoặc trong các bãi chứa chất thải, nhà máy luyện kim hoặc khu mỏ cũng có thể là một yếu tố nguy cơ, đặc biệt là nếu người mẹ có tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ của môi trường khác hoặc suy dinh dưỡng.
Di tật thai nhi: Trẻ sinh ra không có hậu môn
Theo bác sĩ Đăng, có 3 thời điểm siêu âm để chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi mà mẹ bầu không thể bỏ qua gồm:
1. Siêu âm thai nhi ở mốc 1 – tuần 12 đến tuần 13
Theo bác sĩ thì đây là mốc đầu tiên, cũng là mốc chính để siêu khám thai nhi. Khi siêu âm ở mốc này đã bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi.
Khi tiến hành siêu âm thai nhi ở tuần 12 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu, cổ của thai nhi như: thai vô sọ, thoát vị não, …
Quan sát vùng lồng ngực thai nhi ở thời điểm này có thể phát hiện được những bất thường như thoát vị tim ra ngoài lồng ngực hoặc thoát vị tạng ở bên dưới ổ bụng đi lên lồng ngực.
Khi quan sát vùng bụng thai nhi có thể phát hiện dị tật thoát vị rốn và khe hở thành bụng ở tuần 12.
Ở tuần thứ 12 này, bác sĩ tiến hành siêu âm cũng quan sát được em bé đã có đủ 4 chi chưa. Tuy nhiên, các ngón tay, ngón chân của em bé vẫn chưa rõ ràng ở tuần này.
Bên cạnh đó, ở tuần này, bác sĩ cũng tiến hành quan sát cột sống của em bé, trong đó có các khối u gọi là u quái.
Bản chất của u quái là những tế bào sinh dục đi lạc chỗ, trong quá trình phôi thai đi về vị trí bộ phận sinh dục nhưng lại đi lạc chỗ và tạo thành u. Và khối u này có đầy đủ các thành phần như lông, tóc, móng… nhưng không hình thành người nên được gọi là u quái.
U quái nếu để lâu dài có thể thành khối u ác tính, nhưng nếu phát hiện ở giai đoạn sớm và tiến hành phẫu thuật thì không có vấn đề gì.
Những u quái trên thai nhi hay gặp ở cùng cụt của cột sống. Khi phát hiện u quái ở thai nhi người ta không tiến hành can thiệp ngay, mà phải dựa vào một số kích thước, tiên lượng xem em bé có sống được không.
Nếu em bé có thể sống được thì tiến hành theo dõi và sau này khi em bé được sinh ra mới tiến hành can thiệp loại bỏ sau.
Một điều rất quan trọng khi tiến hành siêu âm chẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi ở tuần thứ 12 là đo độ mờ da gáy của thai nhi.
Nếu có sự bất thường về độ mờ da gáy thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh như bệnh Down do bất thường nhiễm sắc thể 21, bất thường nhiễm sắc thể 13, bất thường nhiễm sắc thể 18…
Đo độ mờ da gáy của thai nhi ở thời điểm từ 12 tuần đến dưới 14 tuần là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất.
Xét nghiệm này không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Do đó, khi có bất thường về độ mờ da gáy, bác sĩ phải theo dõi tim thai nhi rất kỹ ở trên siêu âm để phát hiện sớm dị tật.
Đó là những yếu tố mà bác sĩ có thể đánh giá khi lần đầu siêu âm ở tuần thứ 12.
Siêu âm mốc tuần 12 đến tuần 13 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu, cổ của thai nhi
2. Siêu âm thai nhi ở mốc 2 – tuần thứ 18
Đây là mốc quan trọng để đánh giá về mặt hình thái của thai nhi. Ở tuần thai này, bác sĩ tiến hành siêu âm có thể quan sát được gần hết các hình thái của em bé khi ở trong bụng mẹ.
Ở tuần thứ 18 này, bác sĩ sẽ quan sát thai nhi từ đầu đến chân và các cơ quan trong cơ thể trẻ từ đầu đến hết ổ bụng để phát hiện những bất thường.
Với phần đầu thai nhi, bác sĩ sẽ quan sát cấu trúc của não; phần lồng ngực quan sát cấu trúc của tim, phổi; phần ổ bụng quan sát gan, thận, ruột… của em bé.
Một điều quan trọng ở tuần 18 này là có thể phát hiện những bất thường ở cấu trúc của tim.
Bình thường tim có 4 buồng, nhưng nếu có những bất thường như bị bất sản buồng tim (thai nhi chỉ có 3 buồng tim) hoặc thiểu sản buồng tim (kích thước 4 buồng tim không đều) thì mẹ bầu nên bỏ thai nhi.
Thai nhi ở tuần 18 này cũng đánh giá được những cấu trúc của tim khác như đảo gốc động mạch.
Việc phát hiện sớm đảo gốc động mạch sẽ giúp em bé sau khi ra đời sẽ được phẫu thuật sớm để đảo đúng vị trí các động mạch.
Các hình thái phía bên ngoài cũng phải quan sát kỹ khi khám thai ở tuần thứ 18, những bất thường hay gặp như dính ngón, thừa ngón, tay chân bị khoèo, tai của em bé bị tật, bị mất cả vành tai…
Ở phần ổ bụng, thời điểm này phải quan sát được 2 thận của em bé, hay có những dị dạng như bất sản thận, thiểu sản thận, các bệnh thận khác như thận tuyến nang, thận đa nang.
Việc làm siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi phải làm kiểm tra lần lượt từ trên xuống dưới, lần lượt từ ngoài vào trong để không bị bỏ sót.
Tuần thứ 18 mốc siêu âm quan trọng mẹ bầu không thể bỏ qua
3. Siêu âm thai nhi ở mốc 3 – từ tuần 28 đến tuần 32
Ở thời điểm thai nhi được 28 tuần đến 32 tuần, việc khám thai vẫn sẽ được bác sĩ theo dõi những dấu hiệu bất thường của thai nhi ở cấu trúc não, phần lồng ngực và phần ổ bụng.
Bên cạnh đó, siêu âm ở thời điểm này còn giúp đánh giá nuôi dưỡng, phát triển của em bé trong tử cung. Đây là giai đoạn bé phát triển mạnh nhất nên bà mẹ cần ăn nhiều để có đủ dinh dưỡng cho trẻ.
Đồng thời, nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm, nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
Ngoài ra, việc siêu âm ở thời kỳ này còn giúp đánh giá một số khối u tim bắt đầu xuất hiện ở quý thứ 3 của thai kỳ, đánh giá chức năng của tim, với các bệnh thường gặp như hở van tim, hẹp van tim…
Ở thời kỳ này còn có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục của thai nhi như không rõ là nam hay nữ, xuất hiện khối u ở bộ phận sinh dục…
Đối với thai nhi là gái, ở thời điểm này có thể phát hiện u nang buồng trứng ở em bé. Đối với thai nhi là nam, tinh hoàn bắt đầu di chuyển từ trên ổ bụng xuống.
Nếu có những dấu hiệu bất thường, cha mẹ sẽ được bác sĩ cảnh báo để theo dõi tiếp sau sinh và có thể tiến hành phẫu thuật can thiệp cho bé sau sinh ở thời điểm sớm nhất.
Từ những kết quả siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm thích hợp, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp cho mẹ và bé, giúp các em bé được chào đời khỏe mạnh, phát triển bình thường.
Mốc từ 18 -22 bác sĩ theo dõi những dấu hiệu bất thường của thai nhi
Phòng khám đa khoa Biển Việt
Hotline tư vấn: 0243.542.0311/ 0912.075.641
Địa chỉ: Số nhà 18, Nhà Vườn 1, Tổng Cục V, Bộ Công An, Xã Tân Triều, Huyện Thanh Trì, TP Hà Nội.
Thai Nhi Bị Dị Tật Bẩm Sinh: Nỗi Đau Cần Sớm Chấm Dứt
Năm 2011, chị Lâm Thị Mỹ V. (ở Sóc Trăng) đã sinh một bé gái có 2 đầu. Năm 2012, một phụ nữ ở Hà Giang cho ra đời 2 bé gái sinh đôi dính nhau phần ngực, bụng, có chung một bộ phận sinh dục và được đưa vào Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương. Năm 2016, lại thêm một ca song sinh dính liền cũng ở Hà Giang được đưa về BV Việt Đức.
Trên thế giới, các ca sinh đôi dính nhau chỉ chiếm tỉ lệ 1/50.000 trường hợp. Trong khi ở Việt Nam, những năm qua đã phát hiện nhiều ca song sinh dính nhau, hoặc các trường hợp trẻ sơ sinh bị dị tật nặng nề. Các ca song sinh dính nhau được tách thành công rất hiếm, còn lại, nhiều trường hợp tử vong ít ngày sau khi sinh, như trường hợp 2 bé song sinh ở Hà Giang năm 2012 và cặp song sinh cũng ở Hà Giang năm 2016.
Khi đó, Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến đã nhấn mạnh: Ca song sinh dính nhau này một lần nữa cho thấy vấn đề sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng. Đặc biệt, vấn đề chất lượng sàng lọc trước sinh cũng được đặt ra, khi gia đình sản phụ cho biết, chị đã có 2 lần siêu âm trong thai kỳ nhưng vẫn không phát hiện ra thai dính nhau. Trường hợp này nếu phát hiện sớm trước sinh, sẽ có hướng xử lý phù hợp hơn, để các cháu bé không phải ra đời trong hoàn cảnh bệnh tật và gia đình các bé cũng tránh được những buồn đau, lo lắng không đáng có.
Nhiều trường hợp cháu bé dị tật mà chúng tôi đã gặp trong các cơ sở từ thiện nuôi dưỡng trẻ cũng cho thấy, những bào thai bị dị tật không được phát hiện sớm đã khiến khi trẻ sinh ra bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ, làm cho không chỉ các cháu thiệt thòi, mà còn là nỗi đau cho gia đình, là gánh nặng của xã hội. Đáng nói là, những trường hợp thương tâm này hoàn toàn có thể tránh được, nếu công tác sàng lọc trước và sau sinh được làm tốt.
Một lần, chúng tôi xin trực đêm cùng các bác sĩ ở Trung tâm Cấp cứu -chống độc của BV Nhi Trung ương và vô cùng bất ngờ khi thấy trong các bệnh nhi nhập viện, có rất nhiều em bé bị dị tật bẩm sinh.
TS. Lê Ngọc Duy – Giám đốc Trung tâm cho biết: Bé Chớ A Hảo (người dân tộc Mông, ở huyện Trạm Tấu, tỉnh Yên Bái) mới 4 ngày tuổi đã nhập viện vì dị tật vùng xương sọ, phần trán phía trước không có xương, khả năng sống sót rất ít. Anh Chớ A Chồng, bố cháu, cho biết, khi có thai, mẹ cháu là chị Giàng Thị Say, đã không đi khám thai, nên khi sinh mới biết con bị dị tật. Giường bên cạnh là bé Nguyễn Văn Th. (Nam Định), vừa bị thiểu năng trí tuệ, vừa bị dị tật chân tay lại bị bệnh phổi khá nặng. Sát đó là cháu Nguyễn Thị L. (Nghệ An) bị dị tật bẩm sinh chân tay.
Trong lần đến Việt Nam khám sàng lọc dị tật bẩm sinh cho các em nhỏ, bác sĩ Roberto DeCastro – chuyên gia phẫu thuật hàng đầu trên thế giới về tái tạo bộ phận sinh dục trẻ em, cũng vô cùng ngạc nhiên khi thấy số trẻ bị dị tật bẩm sinh bộ phận sinh dục khá cao. Ông bất ngờ vì tỉ lệ này trên thế giới rất thấp, chỉ 1/25 triệu người và ông cũng chỉ phải phẫu thuật có 30 trường hợp ở các nước. BS. Roberto nhấn mạnh rằng, đó là những số phận khổ đau và rất dễ bị tổn thương.
Một con số khác từ BV Răng Hàm Mặt Trung ương cho biết, mỗi năm, Việt Nam có hàng ngàn trẻ em bị khuyết tật khe hở môi và vòm miệng, làm biến dạng khuôn mặt trẻ, rối loạn phát âm, khiến trẻ ngại hòa nhập, dễ trở thành gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.
Thống kê của BV Bạch Mai cũng cho thấy các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ là tim, chân vẹo, môi chẻ hoặc hở hàm ếch, thiếu chi hoặc chân tay dị dạng, hội chứng down …Mỗi năm, có hàng ngàn cháu bé phải mổ tim trong chương trình “Trái tim cho em” cũng là minh chứng về tỉ lệ dị tật bẩm sinh của trẻ không nhỏ. Điều này không chỉ trở thành nỗi đau cho gia đình mà chính cuộc sống tương lai của các em cũng gặp nhiều khó khăn.
Sàng lọc trước sinh – biện pháp quan trọng
Tổ chức Y tế thế giới cho biết, mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Ở Việt Nam, số trẻ ra đời bị di tật cũng chiếm khá cao. Mỗi năm cả nước có tới 22.000-30.000 trẻ bị mắc trong hơn một triệu trẻ em sinh ra.. Theo thống kê của Bộ Y tế mỗi năm cả nước có hơn 1,5 triệu em bé chào đời, trong đó có tới 1.400 – 1.800 trẻ bị bệnh Down; 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000- 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Tỉ lệ này là khá cao bởi nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh, có thể chẩn đoán để xác định được nhiều trường hợp bệnh và có biện pháp xử lý phù hợp, loại bỏ được 95% dị tật, cho cho ra đời những em bé khỏe mạnh.
Hiện nhiều bà mẹ mang thai không biết rằng, một số bệnh ở bào thai hoặc trẻ sơ sinh nếu được phát hiện, điều trị sớm, sẽ tránh cho trẻ những hậu quả nặng nề về trí tuệ và thể chất, hay trẻ được chẩn đoán có nguy cơ bị bệnh thì các bác sĩ có thể can thiệp kịp thời, hoặc tư vấn để người mẹ có quyết định phù hợp. Bên cạnh đó, nhiều người cũng sợ phải đối mặt với tình huống không may sẽ khó xử, nhất là khi được bác sĩ tư vấn đình chỉ thai nghén. Chính tâm lý này cũng khiến cho các bà mẹ ngại ngần việc sàng lọc trước sinh và là nguyên nhân để nhiều em bé bị dị tật về thể chất hoặc thần kinh vẫn phải ra đời.
Vì thế, các chuyên gia khuyến cáo, các bà mẹ cần chú ý đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, vì tương lai của các em bé. Tuy nhiên, nhiều nơi sản phụ chủ động đi sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp, nhất là ở miền núi, vùng sâu, vùng xa, vùng dân tộc thiểu số. Đại đa số các bà mẹ đi khám thai đều ở giai đoạn muộn, khi thai đã ngoài 28 tuần tuổi, hoặc chỉ đi khám khi có biểu hiện nghi ngờ đã khá rõ. Theo các bác sĩ, hầu hết các sản phụ đi khám chỉ nhằm biết giới tính của con chứ không phải để sàng lọc. Vì thế, việc can thiệp sàng lọc trước sinh ít hiệu quả, thậm chí là không thể.
Trách nhiệm của nhân viên y tế
Song, để dẫn đến những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh chào đời còn có phần trách nhiệm của cán bộ y tế khi không phát hiện được thai nhi dị tật. Trường hợp 2 em bé sinh đôi dính nhau ở Hà Giang là một ví dụ, khi gia đình cho biết, mẹ của 2 bé đã đi siêu âm 2 lần trong quá trình mang thai, nhưng nhân viên y tế cũng không phát hiện ra sự bất thường của thai nhi. Mẹ 2 bé ở Nghệ An và Nam Định mà chúng tôi gặp ở BV Nhi cũng cho biết, các chị hiểu việc sàng lọc trước sinh rất quan trọng với tương lai đứa trẻ cũng như với cả gia đình, nên đã đi khám thai đầy đủ. Nhưng đáng tiếc là nhân viên y tế đã không phát hiện được dị tật của thai nhi, nên cuối cùng, các chị đã sinh ra những đứa bé dị tật, để cả cháu và gia đình chị đều khổ.
Với những thai phụ đã đi khám, siêu âm đầy đủ, với mong muốn sinh ra những đứa con khỏe mạnh, nhưng cuối cùng đã không được, cho thấy, chất lượng sàng lọc trước sinh ở nhiều cơ sở y tế còn yếu. Bởi nếu phát hiện trước sinh các trường hợp dị tật và tư vấn chuyên nghiệp, chắc chắn, thai phụ sẽ có hướng xử lý phù hợp, để các cháu bé không phải ra đời trong bệnh tật và gia đình cũng không phải chịu gánh nặng đáng tiếc theo suốt cuộc đời các bé.
Mặc dù ngành y tế đã khuyến cáo rất nhiều về việc các bà mẹ mang thai cần sàng lọc trước sinh để có thể biết chính xác 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường về sức khỏe, nhưng việc sàng lọc trước sinh vẫn có nhiều lỗ hổng, khi chính là nguyên nhân để mỗi năm, Việt Nam vẫn có một tỉ lệ không nhỏ các em bé dị tật ra đời.
Với khoảng 22.000-30.000 trẻ ở Việt Nam bị dị tật bẩm sinh mỗi năm, nếu làm tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sẽ phát hiện được khoảng 1.400 trẻ bị down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, cùng hàng ngàn trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Một số chuyên gia cũng cho rằng, khi phát hiện các thai phụ mắc bệnh hiểm nghèo, ảnh hưởng nặng nề đến thai nhi, khả năng rất xấu nếu em bé sinh ra, dĩ nhiên quyền quyết định vẫn thuộc về người làm mẹ, nhưng bác sĩ cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ biết trước được những gì sẽ xảy đến cho họ, nhất là cho cuộc đời đứa trẻ trong tương lai, để các bà mẹ có quyết định chính xác.
Rõ ràng, vai trò của các thầy thuốc việc vận động, tuyên truyền để các bà mẹ mang thai đi khám sàng lọc là rất quan trọng. Khi phát hiện các trường hợp nếu sinh ra có khả năng xấu cho sức khỏe đứa trẻ, các thầy thuốc cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ, để hạn chế tối đa những em bé bị dị tật ra đời.
Bệnh viện nào khám sàng lọc trước sinh?
Theo Tổng Cục dân số, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà là bước đi lâu dài của ngành dân số, nhằm cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Vì thế, Bộ Y tế đã triển khai Đề án tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh tại 100% tỉnh, thành phố trên cả nước. Toàn quốc có 6 trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm những bất thường hay dị tật thai nhi là: BV Phụ sản Trung ương, BV Từ Dũ TP Hồ Chí Minh, BV Nhi Trung ương, Đại học Y Dược Huế, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ, Trung tâm Sàng lọc trước sinh và sơ sinh tỉnh Nghệ An. Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh của BV Phụ sản Hà Nội có thể sàng lọc được 35 loại bệnh cho trẻ sơ sinh.
Việc phát hiện sớm bệnh từ bào thai hoặc khi mới sinh sẽ giúp loại bỏ tới 95% dị tật bất thường, để cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh, hoặc hạn chế tối đa bệnh cho trẻ khi lớn lên. Theo các chuyên gia, nếu mẹ cháu bé 2 đầu đi khám trong 3 tháng đầu có thai, được bác sĩ có chuyên môn khám, thì chỉ cần với máy siêu âm 2 chiều đã có thể biết được thai nhi bị dị tật, để tư vấn có nên đình chỉ thai nghén hay không.
Với trên 22.000 trẻ bị bị dị tật bẩm sinh mỗi năm, nếu làm tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sẽ phát hiện được khoảng 1.400 trẻ bị down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, 10.000-20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Những thai nhi bị dị tật lớn càng cần phát hiện sớm để chấm dứt thai kỳ, tránh các tai biến sản khoa khi sinh. Điều này cho thấy, việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh vô cùng quan trọng với từng gia đình cũng như xã hội.
Cách Phòng Tránh Dị Tật Thai Nhi Trước Và Trong Thai Kỳ
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên – Khoa Sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.
Ngày nay, dị tật thai nhi ngày càng có xu hướng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau. Vì vậy, những kiễn thức trong quá trình mang thai cũng như cách phòng chống dị tật thai nhi trong thai kỳ không chỉ là mối quan tâm hàng đầu của các gia đình nói chung và của toàn xã hội nói riêng.
1. Dị tật thai nhi là gì?
Những bất thường của em bé trong giai đoạn bào thai được gọi là dị tật thai nhi. Bao gồm các dị tật về hệ thần kinh, đầu, mặt, vùng bụng và hệ xương, chi. Một số dị tật thai nhi bao gồm:
Dị tật ống thần kinh thai nhi
Hội chứng Down
Dị tật hệ xương (chân tay khèo , vẹo)
Sứt môi và hở hàm ếch
Dị tật tim bẩm sinh
Khuyết tật hậu môn
Dị tật nứt đốt sống
Video đề xuất:
Các dị tật thai nhi thường gặp
2. Cách phòng tránh dị tật thai nhi trước thai kỳ
2.1 Giám định di truyền
Nếu gia đình vợ hoặc chồng bạn có lịch sử bị dị tật di truyền thì xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh sẽ phần nào xác định được nguy cơ dị tật, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ tư vấn về nguy cơ dị tật để đưa ra các giải pháp cho việc mang thai và sinh con.
Có hai cách giám định di truyền là xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Trong đó, kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là “chìa khóa” để giải mã dị tật thai nhi, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh.
Với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy tại Vinmec.
2.2 Khám bệnh trước khi thụ thai
Người mẹ trong thời gian mang thai nếu bị mắc một số bệnh như tiểu đường, viêm thận, các bệnh do nhiễm khuẩn, béo phì hoặc có vấn đề về thần kinh sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi.
Phụ nữ trước khi mang thai nên đi khám bệnh tổng quát, nếu có mắc bệnh ảnh hưởng đến thai nhi thì có thể chữa trị trước khi mang bầu hoặc báo với bác sĩ để theo dõi trong quá trình mang thai . Hiện tại Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec có gói khám tiền sản trước sinh gồm : khám , siêu âm ,xét nghiệm các mẹ toàn diện trước khi mang thai .
2.3 Uống bổ sung acid folic sớm
Acid folic có thể làm giảm tỉ lệ đột biến gen dẫn đến dị tật. Vì vậy phụ nữ trước khi mang thai nên bổ sung acid folic trước ba tháng.
Những dị tật do đột biến gen thường xảy ra từ rất sớm trong thai kỳ, nhiều khi từ trước khi thai phụ nhận biết được mình đã mang thai. Acid folic có thể bổ sung qua đường uống thuốc hoặc từ các thực phẩm tự nhiên như súp lơ, hạt hướng dương, đậu cô ve, quả bơ, trứng, măng tây…
2.4 Tiêm phòng trước khi mang thai
Tiêm phòng trước khi mang thai hiện nay đang dần là xu hướng được nhiều gia đình lựa chọn. Tiêm phòng giúp thai phụ tránh được những bệnh lý nghiêm trọng gây ảnh hưởng đến thai nhi.
Các loại vắc xin tiêm phòng trước khi mang thai bao gồm: vắc xin cúm; viêm gan B, Thủy đậu và Sởi – Quai bị – Rubella… Nên tiêm vắc xin trước khi mang thai từ 3-6 tháng.
3. Cách phòng tránh dị tật thai nhi trong thai kỳ
3.1 Tránh xa các chất kích thích
Rượu là chất kích thích gây nghiện và ảnh hưởng xấu đến sức khỏe nếu sử dụng quá nhiều. Thai phụ trong quá trình mang thai tuyệt đối không nên uống rượu vì sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi trong bụng.
Uống rượu sẽ làm giảm sự lưu thông trong máu từ mẹ qua con, do đó chất dinh dưỡng cũng như dưỡng khí qua thai nhi sẽ bị suy yếu, tăng khả năng gây dị tật thai nhi.
Phụ nữ mang thai nên cách ly với thuốc lá ( chủ động và thụ động) vì thuốc lá sẽ gây ảnh hưởng xấu đến phổi và não của thai nhi
3.2 Tránh tiếp xúc độc tố từ môi trường
Phụ nữ có thai nên tránh những khu vực có nhiều hóa chất độc hại, kể cả các hóa chất tẩy rửa dùng trong gia đình. Nếu thai phụ làm trong môi trường có nhiều chất độc hại thì nên sử dụng đồ bảo hộ như găng tay, khẩu trang, mặt nạ phòng độc để bảo vệ bản thân.
Phụ nữ mang thai nên tránh xa chó mèo và các loại vật nuôi khác vì trên cơ thể chúng thường có các vi khuẩn gây bệnh.
3.3 Ăn uống lành mạnh
Chế độ ăn lành mạnh và hợp lý luôn là cách tốt nhất để có một thai kỳ khỏe mạnh. Thai phụ nên bổ sung nhiều thực phẩm có nhiều chất dinh dưỡng tốt cho thai nhi và nên hạn chế ăn thực phẩm chế biến sẵn.
Nên bổ sung các vitamin cần thiết cho sự phát triển của thai nhi như B9, sắt, canxi, DHA qua nguồn thực phẩm. Thai phụ cũng nên duy trì cân nặng lý tưởng và lối sống lành mạnh
3.4 Khám thai định kỳ
Khám thai định kỳ giúp thai phụ nắm bắt được tình hình của thai nhi cũng như sớm phát hiện các dị tật bẩm sinh nếu có. Từ đó bác sĩ sẽ đưa ra các cách xử lý nếu phát hiện thai nhi bị dị tật. Hiện nay siêu âm thai cũng giúp phát hiện sớm các trường hợp dị dạng thai nhi.
Ngoài ra thai phụ cũng nên uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ trong quá trình mang thai, tránh uống thuốc bừa bãi gây hại cho thai nhi.
Để phòng tránh dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, ngay từ trước khi mang thai và trong thời gian mang thai, mẹ bầu cần tuân thủ nghiêm ngặt lịch khám và theo dõi thai kì mà bác sĩ đã đưa ra. Ngoài ra, cần thực hiện sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ngay từ trong giai đoạn bào thai. Việc này có ý nghĩa rất lớn trong công tác can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường.
Dị tật bẩm sinh là một trong các bệnh lý di truyền có thể sàng lọc sớm từ tuần thứ thứ 8 với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi.
Tại bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được tuân thủ đầy đủ các tiêu chuẩn khuyến cáo nghiêm ngặt của ILLUMINA. Kết quả phân tích sẽ có sau khoảng 1- 2 tuần và được các chuyên gia di truyền tại Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen thẩm định. Quý khách hàng sẽ được tư vấn cụ thể các nguy cơ bới các bác sĩ Y học bào thai có nhiều năm kinh nghiệm về các vấn đề có thể gặp phải khi thực hiện xét nghiệm NIPT, đặc biệt đối với các trường hợp âm tính/dương tính giả để có hướng can thiệp phù hợp.
Ngoài ra, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện cung cấp dịch vụ thai sản trọn gói như một giải pháp giúp mẹ bầu an tâm vì đã có sự đồng hành của đội ngũ y bác sĩ trong suốt thai kỳ. Khi lựa chọn Thai sản trọn gói, thai phụ được:
Quá trình mang thai được theo dõi bởi đội ngũ bác sĩ giàu chuyên môn
Thăm khám đều đặn, phát hiện sớm các vấn đề bất thường
Thai sản trọn gói giúp thuận tiện cho quá trình sinh đẻ
Trẻ sơ sinh được chăm sóc toàn diện
Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên là bác sĩ siêu âm sản tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park từ tháng 11/2016. Bác sĩ Liên đã có trên 10 năm kinh nghiệm là bác sĩ chẩn đoán hình ảnh khoa Siêu âm tại bệnh viện đầu ngành sản phụ khoa phía Nam – bệnh viện Từ Dũ.
Video đề xuất:
Những mốc siêu âm thai quan trọng
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
Giúp Mẹ Hiểu Rõ Hơn Về Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi
Khi mang thai: Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh
Xét nghiệm sàng lọc
Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để xem mẹ bầu hoặc em bé có gặp bất thường nào hay không. Xét nghiệm sàng lọc đưa ra những nghi ngờ, bất thường, chứ không đưa ra kết quả chính thức. Cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để có kết luận cuối cùng. Xét nghiệm sàng lọc đôi khi có thể cho kết quả bất thường ngay cả khi mẹ và bé không gặp vấn đề gì. Khi mang thai, mẹ bầu được yêu cầu thực hiện các xét nghiệm sàng lọc này để kiểm tra dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề khác cho mẹ và bé.
Xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên
Phương pháp sàng lọc để xét nghiệm dị tật thai nhi trong giai đoạn này gồm siêu âm và xét nghiệm máu.
Siêu âm kiểm tra sự phát triển của thai nhi có bình thường hay không, phát hiện những bất thường. Điển hình là đo độ mờ da gáy để xem thai nhi có gặp những bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Chẳng hạn hội chứng Down.
Xét nghiệm máu giúp bác sĩ kiểm tra 2 định lượng: β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A).
Nếu nồng độ của 2 thông số này cao/ thấp bất thường kết hợp với kết quả siêu âm, có thể có rối loạn nhiễm sắc thể ở trẻ. Phương pháp kết hợp giữa xét nghiệm máu và đo độ mờ da gáy còn có tên gọi là Double test.
Xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai
Các xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ. Giống như trên, xét nghiệm sàng lọc trong giai đoạn này cũng là xét nghiệm máu và siêu âm. Tuy nhiên, xét nghiệm máu sẽ nhiều yếu tố hơn, siêu âm toàn diện hơn. Ngoài ra, có kết hợp thêm một số phương pháp xét nghiệm bổ sung khác nếu cần.
Xét nghiệm máu, sử dụng phương pháp Triple test.
Xét nghiệm này kiểm tra 3 yếu tố: AFP, hCG, Estriol
AFP (alpha-fetoprotein): protein do thai sản xuất
hCG (human chorionic gonadotropin): nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai
Estriol: nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất
Kết quả như sau:
Nồng độ AFP tăng có thể thai có nguy cơ dị tật ống thần kinh
Nồng độ của AFP, hCG và Estriol đều giảm thì thai có nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ: hội chứng Down, Edwards.
Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Từ đó có cần phải thực hiện những xét nghiệm khác hay không.
Siêu âm
Siêu âm thường được thực hiện khoảng tuần thứ 18 – 20 của thai kỳ. Bác sĩ có thể kiểm tra kích thước của em bé, tìm những bất thường trong sự phát triển của bé.
Xét nghiệm chẩn đoán
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, các bác sĩ chỉ định làm những xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo để xác định xem có dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề khác có thể xảy ra với em bé hay không. Những xét nghiệm chẩn đoán này thường được thực hiện với:
Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên
Phụ nữ có thai trước đó bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh
Phụ nữ mắc các bệnh mãn tính như lupus, huyết áp cao, tiểu đường hoặc động kinh
Phụ nữ sử dụng một số loại thuốc
Siêu âm độ phân giải cao
Siêu âm độ phân giải cao giúp bác sĩ có thể xem xét chi tiết hơn về các khuyết tật bẩm sinh có thể gặp ở em bé. Ngoài ra cũng có thể phát hiện ra những vấn đề bất thường khác được đề xuất trong các xét nghiệm sàng lọc trước đó. Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi này được thực hiện khoảng từ tuần 18 – 22 của thai kỳ.
Sinh thiết gai nhau – Chorionic Villus Sampling – CVS
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS) là thao tác lấy mẫu tế bào từ phần màng đệm bọc quanh phôi thai (hay còn gọi gai nhau). Mục đích để phân tích, tìm ra bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này được thực hiện khoảng từ tuần 10 đến 12 của thai kỳ.
Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy mô bánh nhau từ tử cung của mẹ, bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Sau xét nghiệm, các mẹ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sảy thai thấp, tỉ lệ khoảng 1/500.
Xét nghiệm CVS này không phải mẹ bầu nào cũng được chỉ định. Thường là khi kết quả siêu âm, đo độ mờ da gáy,… cho kết quả thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc nghi ngờ bất thường về nhiễm sắc thể khác.
Chọc ối
Chọc ối là hình thức lấy nước ối khỏi tử cung để xét nghiệm. Trong nước ối có chứa các tế bào di truyền của thai nhi nên có thể chẩn đoán được những bất thường về di truyền. Chẳng hạn như hội chứng Down, tật nứt đốt sống. Chọc ối thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ.
Bác sĩ chỉ định chọc ối nếu mẹ bầu có:
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy kết quả bất thường
Mẹ bầu có bất thường về nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước
Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên
Có tiền sử gia đình mắc một chứng rối loạn di truyền
Bố hoặc mẹ mắc một số rối loạn di truyền
Sau khi em bé được sinh ra
Một số dị tật bẩm sinh có thể không được chẩn đoán cho đến khi em bé được sinh ra. Hoặc thậm chí cho đến khi sau này mới có thể phát hiện được. Vì vậy, khi bé có vấn đề về sức khỏe, bác sĩ có thể tìm kiếm dị tật bẩm sinh bằng cách lấy tiền sử bệnh của trẻ và của gia đình, khám sức khỏe và đôi khi đề nghị xét nghiệm thêm.
Ngoài ra, cha mẹ có thể đưa bé đến gặp bác sĩ chuyên khoa về dị tật bẩm sinh và di truyền. Họ đánh giá những bệnh nhân có thể có tình trạng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
Nguồn tham khảo
Division of Birth Defects and Developmental Disabilities , , Centers for Disease Control and Prevention
Bạn đang đọc nội dung bài viết Mách Bạn 3 Thời Điểm “Vàng” Phát Hiện Sớm Dị Tật Thai Nhi trên website Ngubao.com. Hy vọng một phần nào đó những thông tin mà chúng tôi đã cung cấp là rất hữu ích với bạn. Nếu nội dung bài viết hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!